Комплементарное взаимодействие. Взаимодействие неаллельных генов: типы и формы Явление комплементарности характерно для взаимодействия генов

Теперь обратимся к проблеме взаимодействия неаллельных генов. Если развитие признака контролируется более чем одной парой генов, то это означает, что он находится под полигенным контролем. Установлено несколько основных типов взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия.

Первый случай неаллельного взаимодействия был описан в качестве примера отклонения от законов Менделя английскими учеными У. Бетсоном и Р. Пеннетом в 1904 г. при изучении наследования формы гребня у кур. Различные породы кур характеризуются разной формой гребня. Виандотты имеют низкий, правильный, покрытый сосочками гребень, известный под названием “розовидного”. Брамы и некоторые бойцовые куры обладают узким и высоким гребнем с тремя продольными возвышениями — “гороховидным”. Леггорны имеют простой или листовидный гребень, состоящий из одной вертикальной пластинки. Гибридологический анализ показал, что простой гребень ведет себя как полностью рецессивный признак по отношению к розовидному и гороховидному. Расщепление в F 2 соответствует формуле 3: 1. При скрещивании же между собой рас с розовидным и гороховидным гребнем у гибридов первого поколения развивается совершенно новая форма гребня, напоминающая половинку ядра грецкого ореха, в связи с чем гребень был назван “ореховидным”. При анализе второго поколения было установлено, что соотношение разных форм гребня в F 2 соответствует формуле 9: 3: 3: 1, что указывало на дигибридный характер скрещивания. Была разработана схема скрещивания, объясняющая механизм наследования этого признака.

В определении формы гребня у кур принимают участие два неаллельных гена. Доминантный ген R контролирует развитие розовидного гребня, а доминантный ген P — гороховидного. Комбинация рецессивных аллелей этих генов rrpp вызывает развитие простого гребня. Ореховидный гребень развивается при наличии в генотипе обоих доминантных генов.

Наследование формы гребня у кур можно отнести к комплементарному взаимодействию неаллельных генов. Комплементарными, или дополнительными, считаются гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии обусловливают развитие нового признака. Действие же каждого из генов в отдельности воспроизводит признак одного из родителей.

Схема, иллюстрирующая взаимодействие неаллельных генов,
определяющих форму гребня у кур

Наследование генов, определяющих форму гребня у кур, полностью укладывается в схему дигибридного скрещивания, так как они ведут себя при распределении независимо. Отличие от обычного дигибридного скрещивания проявляется только на уровне фенотипа и сводится к следующему:

1. Гибриды F 1 не похожи ни на одного из родителей и обладают новым признаком;
2. В F 2 появляются два новых фенотипических класса, которые являются результатом взаимодействия либо доминантных (ореховидный гребень), либо рецессивных (простой гребень) аллелей двух независимых генов.

Механизм комплементарного взаимодействия подробно изучен на примере наследования окраски глаз у дрозофилы. Красная окраска глаз у мух дикого типа определяется одновременным синтезом двух пигментов — бурого и ярко-красного, каждый из которых контролируется доминантным геном. Мутации, затрагивающие структуру этих генов, блокируют синтез либо того, либо другого пигмента. Так, рецессивная мутация brown (ген находится во 2-й хромосоме) блокирует синтез ярко-красного пигмента, в связи с чем у гомозигот по этой мутации бурые глаза. Рецессивная мутация scarlet (ген располагается в 3-й хромосоме) нарушает синтез бурого пигмента, и поэтому гомозиготы stst имеют ярко-красные глаза. При одновременном присутствии в генотипе обоих мутантных генов в гомозиготном состоянии не вырабатываются оба пигмента и глаза у мух белые.

В описанных примерах комплементарного взаимодействия неаллельных генов формула расщепления по фенотипу в F 2 соответствует 9: 3: 3: 1. Такое расщепление наблюдается в том случае, если взаимодействующие гены по отдельности имеют неодинаковое фенотипическое проявление и оно не совпадает с фенотипом гомозиготного рецессива. Если это условие не соблюдается, в F 2 имеют место иные соотношения фенотипов.

Например, при скрещивании двух разновидностей фигурной тыквы со сферической формой плода гибриды первого поколения обладают новым признаком — плоскими или дисковидными плодами. При скрещивании гибридов между собой в F 2 наблюдается расщепление в соотношении 9 дисковидных: 6 сферических: 1 удлиненная.

Анализ схемы показывает, что в определении формы плода принимают участие два неаллельных гена с одинаковым фенотипическим проявлением (сферическая форма). Взаимодействие доминантных аллелей этих генов дает дисковидную форму, взаимодействие рецессивных аллелей — удлиненную.

Еще один пример комплементарного взаимодействия дает наследование окраски шерсти у мышей. Дикая серая окраска определяется взаимодействием двух доминантных генов. Ген А отвечает за присутствие пигмента, а ген В — за его неравномерное распределение. Если в генотипе присутствует только ген А (А-bb ), то мыши равномерно окрашены в черный цвет. Если присутствует только ген В (ааВ- ), то пигмент не вырабатывается и мыши оказываются неокрашенными, так же как и гомозиготный рецессив ааbb . Такое действие генов приводит к тому, что в F 2 расщепление по фенотипу соответствует формуле 9: 3: 4.

F 2

Комплементарное взаимодействие описано также при наследовании окраски цветов у душистого горошка. Большая часть сортов этого растения имеет пурпурные цветы с фиолетовыми крыльями, которые характерны для дикой сицилийской расы, но есть также сорта с белой окраской. Скрещивая растения с пурпурной окраской цветов с растениями с белыми цветами Бетсон и Пеннет установили, что пурпурная окраска цветов полностью доминирует над белой, и в F 2 наблюдается соотношение 3: 1. Но в одном случае от скрещивания двух белых растений получилось потомство, состоящее только из растений с окрашенными цветами. При самоопылении растений F 1 было получено потомство, состоящее из двух фенотипических классов: с окрашенными и неокрашенными цветами в соотношении 9/16: 7/16.

Полученные результаты объясняются комплементарным взаимодействием двух пар неаллельных генов, доминантные аллели которых (С и Р ) в отдельности не способны обеспечить развитие пурпурной окраски, так же как и их рецессивные аллели (ссрр ). Окраска проявляется только при наличии в генотипе обоих доминантных генов, взаимодействие которых обеспечивает синтез пигмента.

пурп.
F 2

В приведенном примере формула расщепления в F 2 — 9: 7 обусловлена отсутствием у доминантных аллелей обоих генов собственного фенотипического проявления. Однако такой же результат получается и в том случае, если взаимодействующие доминантные гены имеют одинаковое фенотипическое проявление. Например, при скрещивании двух сортов кукурузы с фиолетовой окраской зерновок в F 1 все гибриды имеют желтые зерновки, а в F 2 наблюдается расщепление 9/16 желт. : 7/16 фиол.

Эпистаз — другой тип неаллельного взаимодействия, при котором происходит подавление действия одного гена другим неаллельным ему геном. Ген, который препятствует проявлению другого гена, называется эпистатичным, или супрессором, а тот, чье действие подавляется, гипостатичным. В качестве эпистатичного гена может выступать как доминантный, так и рецессивный ген (соответственно доминантный и рецессивный эпистаз).

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски шерсти у лошадей и окраски плодов у тыквы. Схема наследования этих двух признаков абсолютно одинаковая.

F 2

Из схемы видно, что доминантный ген серой окраски С является эпистатичным по отношению к доминантному гену В , который обусловливает черную окраску. В присутствии гена С ген В своего действия не проявляет, и поэтому гибриды F 1 несут признак, определяемый эпистатичным геном. В F 2 класс с обоими доминантными генами сливается по фенотипу (серая окраска) с классом, у которого представлен только эпистатичный ген (12/16). Черная окраска проявляется у 3/16 гибридных потомков, в генотипе которых отсутствует эпистатичный ген. В случае гомозиготного рецессива отсутствие гена-супрессора позволяет проявиться рецессивному гену с, который вызывает развитие рыжей окраски.

Доминантный эпистаз описан также при наследовании окраски пера у кур. Белый цвет оперенья у кур породы леггорнов доминирует над окрашенным черных, рябых и других цветных пород. Однако белая окраска других пород (например, плимутроков) рецессивна по отношению к цветному оперению. Скрещивания между особями с доминантной белой окраской и особями с рецессивной белой окраской в F 1 дают белое потомство. В F 2 наблюдается расщепление в соотношении 13: 3.

Анализ схемы показывает, что в определении окраски пера у кур принимают участие две пары неаллельных генов. Доминантный ген одной пары (I ) является эпистатичным по отношению к доминантному гену другой пары, вызывающему развитие окраски (C ). В связи с этим окрашенное оперение имеют только те особи, в генотипе которых присутствует ген С , но отсутствует эпистатичный ген I . У рецессивных гомозигот ссii отсутствует эпистатичный ген, но у них нет гена, который обеспечивает выработку пигмента (C ), поэтому они имеют белую окраску.

В качестве примера рецессивного эпистаза можно рассмотреть ситуацию с геном альбинизма у животных (см. выше схему наследования окраски шерсти у мышей). Присутствие в генотипе двух аллелей гена альбинизма (аа ) не дает возможности проявиться доминантному гену окраски (B ) — генотипы ааВ- .

Полимерный тип взаимодействия был впервые установлен Г. Нильсеном-Эле при изучении наследования окраски зерна у пшеницы. При скрещивании краснозерного сорта пшеницы с белозерным в первом поколении гибриды были окрашенными, но окраска была розовой. Во втором поколении только 1/16 часть потомства имела красную окраску зерна и 1/16 — белую, у остальных окраска была промежуточной с разной степенью выраженности признака (от бледно-розовой до темно-розовой). Анализ расщепления в F 2 показал, что в определении окраски зерна участвуют две пары неаллельных генов, действие которых суммируется. Степень выраженности красной окраски зависит от количества доминантных генов в генотипе.

Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами с добавлением индексов, в соответствии с числом неаллельных генов.

Действие доминантных генов в данном скрещивании является аддитивным, так как добавление любого из них усиливает развитие признака.

F 2

Описанный тип полимерии, при котором степень развития признака зависит от дозы доминантного гена, называется кумулятивным. Такой характер наследования обычен для количественных признаков, к которым следует отнести и окраску, т.к. ее интенсивность обусловлена количеством вырабатываемого пигмента. Если не учитывать степень выраженности окраски, то соотношение окрашенных и неокрашенных растений в F 2 соответствует формуле 15: 1.

Однако в некоторых случаях полимерия не сопровождается кумулятивным эффектом. В качестве примера можно привести наследование формы семян у пастушьей сумки. Скрещивание двух рас, одна из которых имеет треугольные плоды, а другая яйцевидные дает в первом поколении гибриды с треугольной формой плода, а во втором поколении наблюдается расщепление по этим двум признакам в соотношении 15 треуг. : 1 яйцев.

Данный случай наследования отличается от предыдущего только на фенотипическом уровне: отсутствие кумулятивного эффекта при увеличении дозы доминантных генов обусловливает одинаковую выраженность признака (треугольная форма плода) независимо от их количества в генотипе.

К взаимодействию неаллельных генов относят также явление плейотропии — множественного действия гена, влияния его на развитие нескольких признаков. Плейотропное действие генов является результатом серьезного нарушения обмена веществ, обусловленного мутантной структурой данного гена.

Так, например, ирландские коровы породы декстер отличаются от близкой по происхождению породы керри укороченными ногами и головой, но одновременно лучшими мясными качествами и способностью к откорму. При скрещивании коров и быков породы декстер 25% телят имеют признаки породы керри, 50% сходны с породой декстер, а в остальных 25% случаев наблюдаются выкидыши уродливых бульдогообразных телят. Генетический анализ позволил установить, что причиной гибели части потомства является переход в гомозиготное состояние доминантной мутации, вызывающей недоразвитие гипофиза. В гетерозиготе этот ген приводит к появлению доминантных признаков коротконогости, короткоголовости и повышенной способности к отложению жира. В гомозиготе этот ген имеет летальный эффект, т.е. в отношении гибели потомства он ведет себя как рецессивный ген.

Летальный эффект при переходе в гомозиготное состояние характерен для многих плейотропных мутаций. Так, у лисиц доминантные гены, контролирующие платиновую и беломордую окраски меха, не оказывающие летального действия в гетерозиготе, вызывают гибель гомозиготных зародышей на ранней стадии развития. Аналогичная ситуация имеет место при наследовании серой окраски шерсти у овец породы ширази и недоразвития чешуи у зеркального карпа. Летальный эффект мутаций приводит к тому, что животные этих пород могут быть только гетерозиготными и при внутрипородных скрещиваниях дают расщепление в соотношении 2 мутанта: 1 норма.

F 1
F 1: 2 плат. : 1 черн.

Однако большинство летальных генов рецессивны, и гетерозиготные по ним особи имеют нормальный фенотип. О наличии у родителей таких генов можно судить по появлению в потомстве гомозиготных по ним уродов, абортусов и мертворожденных. Чаще всего подобное наблюдается в близкородственных скрещиваниях, где родители обладают сходными генотипами, и шансы перехода вредных мутаций в гомозиготное состояние достаточно высоки.

Плейотропные гены с летальным эффектом есть у дрозофилы. Так, доминантные гены Curly — загнутые вверх крылья, Star — звездчатые глаза, Notch — зазубренный край крыла и ряд других в гомозиготном состоянии вызывают гибель мух на ранних стадиях развития.

Известная рецессивная мутация white , впервые обнаруженная и изученная Т. Морганом, также имеет плейотропный эффект. В гомозиготном состоянии этот ген блокирует синтез глазных пигментов (белые глаза), снижает жизнеспособность и плодовитость мух и видоизменяет форму семенников у самцов.

У человека примером плейотропии служит болезнь Марфана (синдром паучьих пальцев, или арахнодактилия), которая вызывается доминантным геном, вызывающим усиленный рост пальцев. Одновременно он определяет аномалии хрусталика глаза и порок сердца. Болезнь протекает на фоне повышения интеллекта, в связи с чем ее называют болезнью великих людей. Ею страдали А. Линкольн, Н. Паганини.

Плейотропный эффект гена, по всей видимости, лежит в основе коррелятивной изменчивости, при которой изменение одного признака влечет за собой изменение других.

К взаимодействию неаллельных генов следует отнести также влияние генов-модификаторов, которые ослабляют или усиливают функцию основного структурного гена, контролирующего развитие признака. У дрозофилы известны гены-модификаторы, модифицирующие процесс жилкования крыльев. Известно не менее трех генов-модификаторов, влияющих на количество красного пигмента в волосе крупного рогатого скота, в результате чего окраска шерсти у разных пород колеблется от вишневой до палевой. У человека гены-модификаторы изменяют окраску глаз, усиливая или ослабляя ее интенсивность. Их действием объясняется разная окраска глаз у одного человека.

Существование явления взаимодействия генов привело к появлению таких понятий, как “генотипическая среда” и “генный баланс”. Под генотипической средой подразумевается то окружение, в которое попадает вновь возникающая мутация, т.е. весь комплекс генов, имеющихся в данном генотипе. Понятие “генный баланс” касается соотношения и взаимодействия между собой генов, влияющих на развитие признака. Обычно гены обозначают названием признака, возникающего при мутации. На самом же деле проявление этого признака часто является результатом нарушения функции гена под влиянием других генов (супрессоров, модификаторов и др.). Чем сложнее генетический контроль признака, чем больше генов участвуют в его развитии, тем выше наследственная изменчивость, так как мутация любого гена нарушает генный баланс и приводит к изменению признака. Следовательно, для нормального развития особи необходимо не только присутствие генов в генотипе, но и осуществление всего комплекса межаллельных и неаллельных взаимодействий.

Другим типом взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух определенных генов. Классическим примером комплементарного взаимодействия генов является наследование окраски лепестков венчика цветов душистого горошка. При скрещивании цветов белой окраски у потомства появляется новый признак – лепестки венчика красной окраски, а во втором поколении расщепление составляет 9 красных к 7 белых.

М – хромоген N – хромогеназа

m – отсутствие n – отсутствие

Р: ♀ ММnn ´ ♂ mmNN

белые белые

по генотипу: дигетерозиготны

по фенотипу: пурпурно – красные

P: ♀ MnNn ´ ♂ MmNn

F 2: по решётке Пеннета

по генотипу: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1

по фенотипу: 9: 7

пурпурно - красные белые

Таким образом, при комплементарном взаимодействии генов также наблюдается отклонение от закона независимого наследования.

У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос:

m 1 – значительное количество меланина

m 2 - среднее количество меланина

m 3 – малое количество меланина

R - красный пигмент

r - отсутствие пигмента

Сочетание аллелей указанных генов дают весь спектр окрасок волос. При этом степень доминирования следующая: тm 1 >m 2 >R>m 1 >r

Генотипы: Фенотип:

m 1 m 1 RR брюнет (с глянцем)

m 1 m 1 Rr брюнет (лоснящиеся волосы)

m 1 m 1 rr брюнет

m 1 m 2 RR темный шатен

m 1 m 3 rr шатен

m 2 m 2 Rr каштановый

m 2 m 2 RR темно-рыжий

М 2 m 3 RR темно-рыжий

m 3 m 3 RR ярко-рыжий

m 3 m 3 Rr блондин с рыжеватым оттенком

m 3 m 3 rr блондин

Другим примером комплементарного взаимодействия является продукция клетками человека противовирусного вещества – интерферона. Его синтез зависит от присутствия в генотипе двух доминантных генов из разных аллельных пар:

Фенотипический радикал: Фенотип:

А-В - интерферон синтезируется

ааВ – интерферон не синтезируется

А-вв интерферон не синтезируется

аавв интерферон не синтезируется

Наследование нормального гемоглобина зависит от 4-х доминантных генов из разных аллельных пар. Только при фенотипическом радикале А-В-С-Д- гемоглобин связывается с О 2 (оксигемоглобин) и с СО 2 (карбоксигемоглобин). При всех других сочетаниях генов как-то.

Комплементарным называется такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары дополняется действием гена из другой аллельной пары, в результате чего формируется качественно новый признак.

Классический пример такого взаимодействия – наследование формы гребня у кур. Встречаются следующие формы гребня: листовидный – результат взаимодействия двух рецессивных неаллельных генов а abb ; ореховидный – результат взаимодействия двух доминантных неаллельных генов A - B -; розовидный и гороховидный – c генотипами A - bb и aaB - , соответственно.

Другой пример – наследование окраски шерсти у мышей. Окраска бывает серая, белая и черная, а пигмент только один – черный. В основе формирования той или иной окраски шерсти лежит взаимодействие двух пар неаллельных генов:

A – ген, определяющий синтез пигмента;

a – ген, не определяющий синтез пигмента;

B – ген, определяющий неравномерное распределение пигмента;

b – ген, определяющий равномерное распределение пигмента.

Примеры комплементарного взаимодействия у человека: ретинобластома и нефробластома кодируются двумя парами неаллельных генов.

Возможные варианты расщепления в F 2 при комплементарном взаимодействии: 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Эпистаз

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

Полимерия

Полимерия - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Это явление противоположно плейотропии. По типу полимерии обычно наследуются количественные признаки, чем и обусловлено большое разнообразие их проявления в природе.

Например, окраска зерен у пшеницы определяется двумя парами неаллельных генов:

A 1

a 1 – ген, не определяющий красную окраску;

A 2 – ген, определяющий красную окраску;

a 2 – ген, не определяющий красную окраску.

A 1 A 1 A 2 A 2 – генотип растений с красной окраской зерен;

a 1 a 1 a 2 a 2 - генотип растений с белой окраской зерен.

Расщепление в F 2: 15:1 или 1:4:6:4:1.

У человека по типу полимерии наследуются такие признаки, как рост, цвет волос, цвет кожи, величина артериального давления, умственные способности.

К комплементарным,

или дополнительно действующим, генам относятся такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обуславливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого растения с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении близком к 9:7. пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16. Объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызвать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом. У душистого горошка есть ген А, обусловливающий синтез бесцветного предшественника пигмента - пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААbb имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором -есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропиг-мент в пигмент. Проведем скрещивание двух растений ду шистого горошка с белыми цветками: У дигетерозиготных растений есть и пропигмент (А), и фермент (В), участвующие в образовании пурпурного пигмента. Формирование такого, казалось бы, элементарного признака, как окраска цветков, зависит от взаимодействия по крайней мере двух неаллельных генов, продукты которых взаимно дополняют друг друга. Такая форма взаимодействия генов разных аллельных пар носит название комплементарности - взаимодополнения.

Эпистаз.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов в определенном смысле противоположно комплементарному действию генов. Сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например А - В- или bbA - . Наследование окраски у свиней демонстрирует доминантный Эпистаз. При скрещивании черных и белых свиней из разных пород в F1 появляются белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят. Все белые поросята имеют минимум один доминантный генподавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного геноподавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску.

Полимерия.

В некоторых случаях установлено, что проявление конкретного признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Например, при скрещивании краснозерных пшениц с белозерными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2 имеют красные зерна, растения а1а1а2а2 – белые зерна, растения с тремя доминантными генами – красноватую окраску, а растения с двумя и одним геном – более бледную окраску. Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков.

2.25Плейотропное действие генов

Это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. В дрозофилы ген белого цвета глаз одновременно влияет на цвет тела, длины, крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни. У человека известна наследственная болезнь - арахнодактилия ("паучьи пальцы"-очень тонкие и длинные пальцы), или болезнь Марфана. Ген, отвечающий за эту болезнь, вызывает нарушение развития соединительной ткани и одновременно влияет на развитие нескольких признаков: нарушение строения хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе.
Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным. При первичнойплейотропииген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.
При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипний проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений. Первопричиной, непосредственным фенотипним проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.
При плейотропии, ген, воздействуя на какой то один основнй признак, может также менять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем введено понятие о генах-модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых "основным" геном.
Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность.
Рассматривая действие генов, их аллелей необходимо учитывать и модифицирующее влияние среды, в которой розвивается организм. Если растения примулы скрещивать при температуре 15-20 ° С, то в F1 согласно менделивской схеме, все поколения будут иметь розовые цветы. Но когда такое скрещивание проводить при температуре 35 °С, то все гибриды будут иметь цветы белого цвета. Если же осуществлять скрещивания при температуре около 30 ° С, то возникает разное соотношение (от 3:1 до 100%) растений с белыми цветами.
Такое колебание классов при расщеплении в зависимости от условий среды получило название пенетрантность - сила фенотипного проявления. Итак, пенетрантность- это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.
Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей.
Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды.
Экспрессивность(лат. ехргеssio - выражение) - это изменение количественного проявления признака в разных особей-носителей соответствующего аллелей.
При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же рсемье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебанийния экспрессивности.

В том случае, когда признак появляется только при сочетании двух доминантных аллелей разных генов (например, А и В) их взаимодействие называют комплементарностью , а сами гены комплементарными (дополняющими друг друга). При этом каждый из взаимодействующих неаллельных генов в отсутствии другого не обеспечивает формирования признака. Комплементарное взаимодействие двух генов можно обозначить в виде формулы: Аа Вв

Известным примером комплементарного взаимодействия неаллельных генов является наследование окраски цветков душистого горошка (Lathyrus odoratus) при скрещивании двух родительских форм с белыми цветками ААвв и ааВВ. В потомстве F1 (АаВв), а также в F2 (фенотипический класс А-В-) будет появляться новая окраска – пурпурная.

При этом в F2 соотношение классов с окрашенными цветками (А-В-) и классов с неокрашенными цветками (А- bb; ааВ- и ааbb) будет соответствовать формуле 9:7 . Основными пигментами, определяющими окраску цветков душистого горошка, являются антоцианы.

Аналогичным примером является образование коричневого пигмента у шелкопрядов. Известно, что синтез пигмента ксантомматина (пигмент оммохромового ряда) осуществляется из триптофана.У шелкопряда известны рецессивные мутации двух неаллельных генов, которые, будучи в гомозиготном состоянии (генотипы ааВВ или ААbb) делают насекомых неокрашенными, поскольку мутации в любом из генов А или В блокирует синтез пигмента, а промежуточные соединения L-кинуренин и 3-оксикинуренин не имеют окраски. У гибридов первого поколения (АаВb) синтез пигмента восстанавливается в результате комплементарного взаимодействия генов А и В. В F2 наблюдается расщепление 9:7. По такому же принципу наследуется содержание цианида у растений клевера. У земляники развитие «усов», т. е. вегетативных самоукореняющихся побегов, определяется доминантным аллелем, а «безусость» – рецессивным. Но существуют такие формы безусой земляники, которые при скрещивании друг с другом дают гибриды F1 с сильно выраженным признаком «усатости». Было показано, что в потомстве такого гибрида в F2 наблюдается расщепление, близкое к отношению 9:7. Это наиболее простые примеры комплементарного взаимодействия неаллельных генов, когда действие каждого из них в отдельности вообще не проявляется. Признак развивается лишь в результате взаимодействия доминантных аллелей двух неаллельных генов. В силу этого в F2 обнаруживается только два фенотипических класса в соотношении 9:7. Известны, однако, случаи, когда один или оба комплементарных гена характеризуются самостоятельным проявлением . В соответствии с этим меняется и характер расщепления в F2. Пример комплементарного действия генов при наследовании формы плода у тыквы (Cucurbita pepo). В связи с тем, что генотипы ААвв и ааВВ фенотипически не различимы, то они в сумме дают цифру 6. Дисковидная форма возникает в результате взаимодействия двух доминантных генов (А и В), а удлиненная форма плода – как следствие сочетания их рецессивных аллелей. Рис. 33. Наследование формы плода у тыквы при комплементарном взаимодействии двух генов (расщепление 9: 6: 1)

ааВВ ААвв сферической формы формы F1: АаВв дисковидной формы F2: 9 А-В- : 3 ааВ- : 3 А-вв: аавв дисковидная сферическая удлиненная. Расщепление 9: 3: 4.

В том случае, когда фенотип одного из родителей (например, имеющего генотип ааВ-) совпадает с фенотипом рецессивной гомозиготы (ааbb), расщепление в F2 будет 9: 3: 4.

Наследование формы гребня у кур. В данном примере каждый из комплементарных доминантных генов характеризуется собственным специфическим эффектом, а взаимодействие между ними приводит к новообразованию, к новому выражению признака. Расщепление в F2 по фенотипу при этом полностью соответствует менделевскому отношению 9:3:3:1, ибо каждый из четырех классов (А-В-, А-bb, ааВ-, aabb) имеет свой особый фенотип. Откуда появляется дикий тип при скрещивании мутантных форм? Значит признаки комплементируют между собой (дополняют друг друга). К комплементарным, или дополнительным генам относят такие гены, которые при совместном действии в генотипе в гомо- или гетерозиготном состояниях (А-В-) обусловливают развитие нового признака.

Действие же каждого гена в отдельности (А-bb или ааВ-) воспроизводит признак лишь одного из скрещиваемых родителей.